你見(jiàn)過(guò)哪些真實(shí)的罕見(jiàn)?。磕苤螁?？

一般來(lái)說(shuō)，名字越長(zhǎng)，疾病越不尋常，尤其還是以姓名來(lái)取名的病癥！

而朗格漢斯細(xì)胞組織增生病就是其中一種，它還是一種少兒罕見(jiàn)疾病。

01 孩子一摔，竟查出罕見(jiàn)病！

方糖 （化名）是我們的用戶之一，原本家庭和睦，大寶乖巧懂事，二寶活潑可愛(ài)，一家子其樂(lè)融融。

但歲月靜好的生活被一場(chǎng)疾病打破了。

就在2020年的春天，二寶意外摔了一跤。

都說(shuō)小孩子，摔著摔著就長(zhǎng)大了……可二寶經(jīng)了這一摔，脖子都不能活動(dòng)了！

身為母親的方糖開始帶著二寶輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，雖然心里不安但是也不敢在孩子面前表現(xiàn)出來(lái)，

然而，怕什么來(lái)什么，確診結(jié)果讓她的心情一瞬沉入谷底

——孩子確診了朗格漢斯細(xì)胞組織增生病。

這個(gè)疾病比較罕見(jiàn)，輕者表現(xiàn)為無(wú)痛性骨病變，重者可累及全身多器官或多系統(tǒng)病變，死亡率很高。

02 朗格漢斯病的典型癥狀

這種疾病最開始的典型表現(xiàn)是起皮疹，

一般會(huì)在身上或者頭發(fā)、耳背等地方出現(xiàn)斑疹，接著會(huì)出現(xiàn)外滲的情況，

期間還可能會(huì)流血，有了傷口結(jié)疤后會(huì)留下白斑病黑色素，這種黑色素很難消退。

絕大多數(shù)患者會(huì)發(fā)生骨病變，主要表現(xiàn)是溶骨性損害，

就如同癥狀名，患者的骨頭邊緣會(huì)出現(xiàn)不規(guī)則的骨溶解。

并且，頭顱骨溶解是最常見(jiàn)的，這樣就會(huì)導(dǎo)致患兒顱壓增高骨縫裂開、甚至腦積水。

當(dāng)病情逐漸嚴(yán)重，累計(jì)其他器官后，還會(huì)出現(xiàn)：慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜視、肉瘤、骨髓炎、尿崩癥、甲狀腺增大等等。

03 罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)

除了朗格漢斯病、還有許多我們陌生又熟悉的罕見(jiàn)病，

比如一個(gè)月前，“1歲娃娃住院4天花55萬(wàn)”的新聞沖上過(guò)熱搜。

這個(gè)新聞里患病小孩得的就是一種叫SMA（脊髓性肌萎縮癥）的罕見(jiàn)病。

住院、檢查三千多，單西藥一項(xiàng)花了55萬(wàn)。

還有：

不食人間煙火的天使，又稱苯丙酮尿癥。

患兒出生時(shí)正常，一般在3至6個(gè)月時(shí)，逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白等癥狀。

他們一生都不能正常飲食，終身需要控制蛋白的攝入。

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月亮的孩子，又稱白化病。

因?yàn)檫@種患者比較畏光，而在夜間活動(dòng)時(shí)會(huì)感覺(jué)舒適，由此得名“月亮的孩子”。

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瓷娃娃癥，被稱為成骨不全癥和脆骨病。

是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病。

患者易發(fā)生骨折，但其病變不僅限于骨骼，還會(huì)累及眼、耳、皮膚、牙齒。

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牽線木偶人，即多發(fā)性硬化癥。

發(fā)病初期常會(huì)感覺(jué)到手臂或大腿失去知覺(jué)。

由于神經(jīng)系統(tǒng)受到干擾，患兒還會(huì)視覺(jué)模糊、頭暈、麻痹、呼吸困難、體弱、顫抖、口齒不清、膀胱及腸道出問(wèn)題、情緒不穩(wěn)、癱瘓。

目前這一疾病無(wú)法治愈，及早發(fā)現(xiàn)可以延緩病情的惡化。

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除此之外，還有熊貓寶寶（戈謝病）、龐貝?。▼寢尲缟系暮⒆樱⒑麑氊悾ㄏ忍煨源蟀捫云つw松解癥）......

這些特殊名字的背后，是很多人聞所未聞的罕見(jiàn)病，因?yàn)樾旅襟w的發(fā)展，這些患者才逐漸被更多人看到。

04 面對(duì)罕見(jiàn)病有什么辦法

很多人不知道，罕見(jiàn)病罕見(jiàn)的不是病，是藥。

所以治療罕見(jiàn)病的藥又被成為孤兒藥。

一方面是由于市場(chǎng)小，愿意投入研發(fā)的企業(yè)少，所以治療難，用藥難。

但值得慶幸的是，對(duì)于罕見(jiàn)病患者，無(wú)論是政策還是市場(chǎng)，關(guān)注度越來(lái)越高。

今年9月，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》在上海發(fā)布，為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)，制定保護(hù)和激勵(lì)政策奠定了基礎(chǔ)。

此外，國(guó)內(nèi)首家專注罕見(jiàn)病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線，專門解決罕見(jiàn)病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問(wèn)題。

另一方面，即使研發(fā)成功，藥價(jià)太高，也極少有人能夠承擔(dān)得起費(fèi)用。

之前有人爭(zhēng)論，為什么不能用醫(yī)保報(bào)銷？

大擇也很希望醫(yī)保能幫大家解決一部分問(wèn)題。

但醫(yī)保作為全國(guó)人民救命錢這一基礎(chǔ)，就決定了它很難解決罕見(jiàn)病的問(wèn)題。

醫(yī)保就那么點(diǎn)錢，如果大部分錢都被罕見(jiàn)病患者分走，就意味著有更多人沒(méi)法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是，還有商業(yè)保險(xiǎn)能提供保障。

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（1）百萬(wàn)醫(yī)療險(xiǎn)

保額上百萬(wàn)，不論疾病范圍，只要治療產(chǎn)生相關(guān)費(fèi)用，就能報(bào)銷。

一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費(fèi)用，也能報(bào)銷。

比如前段時(shí)間引起熱議：120萬(wàn)一針的抗癌神藥奕凱達(dá)，就能用c超越保和平安E生保報(bào)銷。

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（2）重疾險(xiǎn)

可以直接賠付一筆錢，買多少保額賠多少。

比如：小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見(jiàn)，也有產(chǎn)品提供保障

即使沒(méi)辦法解決藥物的渠道問(wèn)題，但對(duì)于患者家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)，有了錢，就有更多的希望！